Οι Διαταραχές Αυτιστικού Φάσματος (ΔΑΦ)είναι νευροαναπτυξιακές διαταραχές με
έναρξη στα πρώτα χρόνια ζωής. Διακρίνονται 5 τύποι:
Ο αυτισμός
Το σύνδρομο Asperger
Το σύνδρομο Rett
Η παιδική αποδιοργανωτική διαταραχή
Η διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή-μη προσδιοριζόμενη αλλιώς
Χαρακτηρίζονται από αποκλίσεις και καθυστερήσεις στην ανάπτυξη των κοινωνικών, επικοινωνιακών και γνωστικών δεξιοτήτων, καθώς και από επαναλαμβανόμενες, περιορισμένες και στερεότυπες συμπεριφορές και ενδιαφέροντα. Το κάθε άτομο διαφέρει ως προς την κλινική εικόνα και ως προς τη σοβαρότητα αυτής.
Συγκεκριμένα, το σύνδρομο Rett (RTT) είναι μια σπάνια, προοδευτική, νευροαναπτυξιακή διαταραχή, που επηρεάζει κυρίως τα θήλεα άτομα. Ο επιπολασμός του υπολογίζεται μεταξύ 1:10000 και 1:15000 (Gold W.A et al, 2018).
Η διαταραχή προκαλεί νευρολογική και αναπτυξιακή στασιμότητα, που ακολουθείται από απώλεια δεξιοτήτων που είχαν αποκτήσει προηγουμένως, όπως οι κινήσεις των χεριών και η ικανότητα επικοινωνίας. Επίσης, εκδηλώνονται προβλήματα γενικού δυναμικού συντονισμού (αταξία) και στερεότυπες κινήσεις των χεριών, η τελευταία από τις οποίες θεωρείται χαρακτηριστικό της νόσου. Κατά τη διάρκεια αυτής της χρονικής περιόδου, τα άτομα αυτά συχνά αναπτύσσουν αναπνευστικές διαταραχές, δυσκολίες σίτισης και κατάποσης, επιληπτικές κρίσεις και ευερεθιστότητα (Leven Y et al 2020, Bianco E et al 2018, Henriksen M. W et al 2018, Tarquinio D.C et al 2018). Μετά από αυτήν την περίοδο ταχείας επιδείνωσης, τα νευρολογικά χαρακτηριστικά σταθεροποιούνται και ορισμένα προσβεβλημένα παιδιά μπορεί να παρουσιάσουν ακόμη και ελαφρά βελτίωση στην ικανότητα
επικοινωνίας. Στο τελευταίο στάδιο της νόσου, τα άτομα αυτά αναπτύσσουν σοβαρή κινητική ανεπάρκεια, λόγω της εμφάνισης μυϊκής αδυναμίας, συσπάσεων των αρθρώσεων και σπαστικότητας.
Μια ποικιλία επιπρόσθετων συμπτωμάτων/σημείων μπορεί να εμφανιστεί σε ασθενείς με RTT
συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης, της οστεοπενίας, της δυσλειτουργίας του εντέρου, της παχυσαρκίας και της εσωτροπίας (στραβισμού) (National Organization for Rare Disorders 2019, Killian J.T et al 2017, Jefferson A et al 2016, Townend G.S et al 2018, Lotan M et al 2006). Η κλινική εικόνα, η σοβαρότητά της και η εξέλιξη αυτής μπορεί να διαφέρουν από τον έναν ασθενή στον άλλο, οδηγώντας σε ένα ευρύ φάσμα νευροκινητικών και διανοητικών αναπηριών. Η διαχείριση τέτοιων
αναπηριών απαιτεί μια διεπιστημονική προσέγγιση.
Η φυσικοθεραπευτική προσέγγιση στα άτομα με σύνδρομο Rett είναι πάντα προσαρμόσιμη στις ανάγκες τους. Μια καλά σχεδιασμένη φυσική παρέμβαση έχει μεγάλη σημασία για τα άτομα με Rett (Cass H et al 2003, Larsson G et al 2001).Ένα τέτοιο πρόγραμμα μπορεί να διατηρήσει ή να βελτιώσει τη λειτουργία, να αποτρέψει παραμορφώσεις και να αυξήσει την κινητικότητα, συμβάλλοντας έτσι
στην κοινωνική προσβασιμότητα του ωφελούμενου.
Οι βασικοί στόχοι της φυσικοθεραπείας είναι:
- Διατήρηση ή αύξηση των κινητικών δεξιοτήτων
- Ανάπτυξη ή διατήρηση των μεταβατικών δεξιοτήτων
- Αποτροπή ή μείωση των παραμορφώσεων
- Ανακούφιση των ενοχλήσεων και της ευερεθιστότητας
- Βελτίωση της ανεξαρτησίας
Ειδικά η φυσικοθεραπεία μπορεί:
Να βοηθήσει στην ενίσχυση της κινητικότητας των ατόμων με σύνδρομο
Rett, δουλεύοντας πάνω στην ενδυνάμωση των μυών, τη βελτίωση του
συντονισμού και τη βελτίωση της στάσης του σώματος. Με την εκτέλεση
ασκήσεων ενδυνάμωσης και κινητικότητας, οι θεραπευτές μπορούν να
βοηθήσουν τα άτομα να διατηρήσουν ή και να βελτιώσουν τη σωματική
τους ικανότητα.
Να βοηθήσει στην πρόληψη και διαχείριση των προβλημάτων στάσης. Τα
άτομα με σύνδρομο Rett ενδέχεται να αναπτύξουν κακή στάση του
σώματος, λόγω της μυϊκής αδυναμίας ή της περιορισμένης κινητικότητας. Η
φυσικοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην εκμάθηση σωστής στάσης και
στην αποφυγή διαταραχών της σπονδυλικής στήλης, όπως η σκολίωση, που
είναι συχνή σε αυτά τα άτομα.
Να βοηθήσει την αναπνευστική λειτουργία, μέσω ασκήσεων που δίνουν
έμφαση στη βελτίωσή της, κάτι που είναι πολύ σημαντικό για τα άτομα με
σύνδρομο Rett, καθώς η αναπνοή μπορεί να επηρεαστεί από τη μυϊκή
αδυναμία και τις δυσκολίες στο συντονισμό.
Να βοηθήσει στη διατήρηση ή ενίσχυση της κινητικότητας των αρθρώσεων,
αποφεύγοντας την υπερβολική δυσκαμψία που μπορεί να προκληθεί από
την περιορισμένη δραστηριότητα και τη μυϊκή αδυναμία.
Να βοηθήσει στη μείωση ή ανακούφιση του πόνου που μπορεί να προκύψει
από την κακή στάση του σώματος, τις μυϊκές συσπάσεις ή άλλες σωματικές
εντάσεις που είναι συχνές σε άτομα με σύνδρομο Rett.
Να ενισχύσει τις δεξιότητες κινητικότητας που απαιτούνται για την
καθημερινή ζωή, όπως το περπάτημα, το κάθισμα και την ορθοστάτηση,
προσφέροντας έτσι μεγαλύτερη ανεξαρτησία και καλύτερη ποιότητα ζωής.
Η διαχείριση του Συνδρόμου Rett απαιτεί μια εξατομικευμένη και διεπιστημονική
προσέγγιση για την ενίσχυση των λειτουργικών δεξιοτήτων και την ποιότητα ζωής
αυτών των ατόμων. Η φυσικοθεραπεία παίζει κρίσιμο ρόλο στην υποστήριξη της
κινητικότητας, της στάσης του σώματος και της αναπνευστικής λειτουργίας, ενώ
συμβάλλει στη μείωση της σπαστικότητας και την πρόληψη των παραμορφώσεων.
Εφαρμόζοντας κατάλληλα προγράμματα αποκατάστασης, είναι εφικτό να επιτευχθεί μια σημαντική βελτίωση στην ανεξαρτησία των ατόμων με RTT, καθώς και στην καθημερινή τους λειτουργικότητα. Η σωστή φυσικοθεραπευτική προσέγγιση, σε συνδυασμό με την υποστήριξη από ειδικούς, μπορεί να προσφέρει αισιοδοξία και να ενισχύσει την ποιότητα ζωής, αντιμετωπίζοντας τις προκλήσεις του συνδρόμου και παρέχοντας την καλύτερη δυνατή υποστήριξη για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.
Σε συγκεκριμένη ωφελούμενη της δομής μας, η φυσικοθεραπευτική μας ομάδα εφαρμόζει εξατομικευμένο πρόγραμμα παρέμβασης, προσαρμοσμένο στις ανάγκες της. Μέσα από εβδομαδιαίες συνεδρίες, δίνουμε έμφαση στην παθητική κινητοποίηση για τη διατήρηση του εύρους κίνησης, στη βάδιση με υποστήριξη και στις διατάσεις για την πρόληψη των μυϊκών συγκάμψεων. Στόχος μας είναι η διατήρηση της κινητικότητας, η αποφυγή δευτερογενών επιπλοκών και η βελτίωση της λειτουργικότητάς της, προσφέροντας περισσότερη άνεση και ποιότητα ζωής στην καθημερινότητά της.
Οι Φυσικοθεραπευτές του Κ.Δ.-Η.Φ. ΑμεΑ «Σύμπλευση» Καστοριάς
Αλεξοπούλου Αντωνία
Ράλλης Ιωάννης
Ράπτη Ειρήνη-Θωμαή
Χατζή Θεοδότα
