Οι αναπτυξιακές διαταραχές είναι παθήσεις (νόσοι ή κακώσεις) που εμφανίζονται από τη στιγμή της γέννησης έως τα 18 έτη της ζωής ενός ανθρώπου.
Το σύνδρομο Down αποτελεί μια από τις συχνότερες αναπτυξιακές διαταραχές. Οφείλεται σε γενετική μετάλλαξη τη στιγμή της γονιμοποίησης ή λίγο μετά από αυτήν, κατά την οποία παρουσιάζονται τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21. Η συχνότητα της εμφάνισης του συνδρόμου αυξάνεται όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας, σήμερα όμως η νόσος διαγιγνώσκεται με προγεννητικό έλεγχο στον τρίτο μήνα της κύησης (έλεγχος βιολογικών δεικτών ορού – αυχενική διαφάνεια).
Νοητική αναπηρία στο σύνδρομο Down.
Το σύνδρομο Down αποτελεί τη συχνότερη αιτία νοητικής αναπηρίας στα παιδιά. Ο βαθμός όμως αυτής ποικίλει. Ένα μικρό ποσοστό 7% παρουσιάζει φυσιολογική νοημοσύνη, ένα 7% εμφανίζει ήπια και ένα 7% σοβαρή νοητική υστέρηση, ενώ το μεγαλύτερο ποσοστό εμφανίζει μέτρια νοητική υστέρηση. Επηρεάζεται επίσης η ανάπτυξη της γλώσσας και καθυστερούν οι γλωσσικές ικανότητες. Ακόμη, παιδιά με σύνδρομο Down συχνά παρουσιάζουν προβλήματα συμπεριφοράς (έλλειμμα προσοχής, υπερδραστηριότητα, χαρακτηριστικά αυτισμού).
Δυσμορφικά χαρακτηριστικά και ανωμαλίες οργάνων.
Σε παιδιά με σύνδρομο Down παρατηρούνται υποτονία με υπερκινητικότητα αρθρώσεων, πρόσθετη δερματική πτυχή στο άνω βλέφαρο, βραχύ και κυρτό μικρό δάκτυλο άκρας χειρός, χαμηλή θέση αυτιών, μονήρης παλαμιαία πτυχή, μικρή στοματική κοιλότητα με υποτονία της γλώσσας, καθώς και παρουσία κενού ανάμεσα στο μεγάλο και στο δεύτερο δάχτυλο του ποδιού. Εμφανίζονται όμως και συγγενείς ανωμαλίες οργάνων, όπως συγγενείς καρδιοπάθειες και ανωμαλίες γαστρεντερικού συστήματος. Μικρότερου μεγέθους ο εγκέφαλος, διαφοροποίηση στη λειτουργία των νευρώνων, καθώς και μειωμένη νευρογένεση στον ιππόκαμπο ατόμων με σύνδρομο Down, αιτιολογούν τις γνωσιακές, κινητικές, μαθησιακές και συμπεριφορικές τους διαταραχές.
Ορθοπαιδικά προβλήματα.
Στην ατλαντο-ινιακή και ατλαντο-αξονική άρθρωση της Α.Μ.Σ.Σ. παρατηρούνται υποτονία, χαλαρότητα συνδέσμων και αστάθεια, άλλες φορές ήπιας μορφής, όπου συνιστάται η αποφυγή υπερβολικής κάμψης, άλλες όμως φορές βαριά, οπότε συνιστάται σπονδυλοδεσία.
Λοιπές παθήσεις συναφείς με σύνδρομο Down.
Συχνά σε άτομα με σύνδρομο Down παρατηρούνται ωτορινολαρυγγολογικές παθήσεις, απώλεια ακοής, καθυστέρηση εμφάνισης δοντιών και δυσπλασίες σε αυτά, θυρεοειδοπάθεια, παθήσεις οφθαλμών, επιληψία, λευχαιμία, μειωμένο ανάστημα, βραχύτερα άκρα, καθώς και παχυσαρκία.
Φυσικοθεραπευτική παρέμβαση.
Το Φυσικοθεραπευτικό πρόγραμμα που εφαρμόζουμε σε άτομα με σύνδρομο Down, στοχεύει στην υποστήριξη της κινητικής ανάπτυξης, της λειτουργικής ανεξαρτησίας και της ποιότητας της ζωής τους.
Κύριοι στόχοι μας είναι:
- Η βελτίωση του μυϊκού τόνου.
Τα άτομα με σύνδρομο Down παρουσιάζουν υποτονία, επιδιώκουμε την ενίσχυση και
σταθεροποίηση των αρθρώσεων και την πρόληψη κακώσεων. - Η ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων.
Ενίσχυση της αδρής και λεπτής κινητικότητας και προώθηση φυσιολογικών
προτύπων κίνησης. - Βελτίωση ισορροπίας και συντονισμού.
- Ενίσχυση αντοχής και βελτίωση φυσικής κατάστασης.
Ενθάρρυνση συμμετοχής σε παιχνίδια και φυσικές δραστηριότητες. - Διατήρηση σωστής στάσης σώματος – πρόληψη παραμορφώσεων.
Έλεγχος υπερκινητικότητας αρθρώσεων και αστάθειας Α.Μ.Σ.Σ. - Ενίσχυση λειτουργικής ανεξαρτησίας.
Αυτονομία στις καθημερινές δραστηριότητες. - Κοινωνικοποίηση.
Ψυχοκοινωνική ανάπτυξη μέσω ομαδικών ή παιχνιδιών κίνησης.
Ενδεικτικές πηγές
1.Deborah S. Nichols-Larsen. Neurologic Rehabilitation, Second Edition.
Neuroscience & Neuroplasticity in Physical Therapy Practice.
2.Kasser, S.L. & Lytle R, 2013. Physical therapy for children with Down Syndrome,
in Cambell’s Physical Therapy for children. Elsevier.
3.Block, M.E., 2007. A Teacher ‘s Guide to Including Students with Disabilities in
General Physical Education. Brookes Publishing.
4.Ελληνική Εταιρεία Φυσικοθεραπείας www.psf.org.gr.
5.Cupta S.et al, 2011. “Effect of Physiotherapy on Motor Development in Down
Syndrome”. Indian journal of Physiotherapy and Occupational Therapy.
