Η μυϊκή δυστροφία εμφανίζεται, όταν μεταλλαγμένα γονίδια επηρεάζουν την παραγωγή πρωτεϊνών που χρειάζονται, για να σχηματιστεί ένας υγιής μυς. Η μυϊκή αυτή νόσος αναφέρεται σε μια
ομάδα ασθενειών που οδηγούν σε προοδευτική αδυναμία και απώλεια της μυϊκής μάζας. Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας. Η μυϊκή δυστροφία μπορεί να επηρεάσει τους ανθρώπους και από τα δύο φύλα, από οποιαδήποτε φυλή και σε οποιαδήποτε ηλικία. Ωστόσο, ο πιο κοινός τύπος, ο τύπος Duchenne, εμφανίζεται κατά την παιδική ηλικία, επηρεάζοντας γενικά τα αγόρια.
Οι άλλοι τύποι εμφανίζονται στην ενηλικίωση. Η μυϊκή δυστροφία μπορεί εν τέλει να οδηγήσει τον πάσχοντα σε ανικανότητα να περπατήσει και σε ορισμένες περιπτώσεις οι άνθρωποι αντιμετωπίζουν προβληματική αναπνοή και ενοχλητική κατάποση. Δυστυχώς, δεν υπάρχει θεραπεία για αυτή την ασθένεια. Μερικά φάρμακα και θεραπείες μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα και να επιβραδύνουν την πρόοδο της νόσου.
Το βασικό σύμπτωμα/σημείο όλων των τύπων μυϊκής δυστροφίας είναι η προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Άλλα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του πάσχοντα και την ομάδα των προσβεβλημένων μυών.
Οι διάφοροι τύποι είναι:
Μυϊκή δυστροφία Duchenne:
Τα μισά από τα περιστατικά μυϊκής δυστροφίας είναι αυτού του τύπου. Επηρεάζει γενικά τα αγόρια (αν και τα κορίτσια μπορούν να επηρεαστούν ήπια επίσης). Συνήθως η αιτία είναι η ξαφνική αυθόρμητη μετάλλαξη γονιδίων. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 2 και 3 ετών.
Τα συμπτώματα/σημεία μπορεί να είναι: επαναλαμβανόμενες πτώσεις, δυσκολία να σηκωθεί ο πάσχοντας από καθιστή ή ξαπλωμένη θέση, δυσκολίες να τρέξει ή να πηδήξει, να περπατήσει στα δάκτυλα των ποδιών, διογκωμένη κνήμη, μυϊκοί πόνοι, δυσκαμψία των μυών και μαθησιακές δυσκολίες.
Μυϊκή δυστροφία Becker:
Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη διάρκεια των εφηβικών ετών, αλλά μπορεί να μην εμφανιστούν εντελώς μέχρι τα μέσα της δεκαετίας των 20 ή και αργότερα. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με τον τύπο μυϊκής δυστροφίας τύπου Duchenne, αλλά συνήθως ηπιότερα και αναπτύσσονται αργά.
Μυοτονική δυστροφία (νόσος του Steinert):
Πιο συνηθισμένος τύπος μεταξύ των ενηλίκων. Χαρακτηρίζεται από αδυναμία χαλάρωσης των μυών. Οι μύες του προσώπου και του λαιμού είναι συχνά οι πρώτοι που επηρεάζονται.
Η πρόσωπο-ώμο-βραχιόνιος μυϊκή δυστροφία (FSHD):
Μυϊκή αδυναμία. Αρχίζει στο πρόσωπο και τους ώμους. Μπορεί να ξεκινήσει κατά τα εφηβικά έτη ή την παιδική ηλικία, ή αργότερα σε ηλικία 40 ετών.
Εκ γενετής:
Επηρεάζει τα αγόρια και τα κορίτσια. Προφανής κατά τη γέννηση ή πριν από την ηλικία των 2 ετών. Σε ορισμένες περιπτώσεις εξελίσσεται σιγά-σιγά προκαλώντας ήπια αναπηρία, αλλά σε άλλες προχωρά γρήγορα, προκαλώντας σοβαρή βλάβη.
Δυστροφία Limb-Girdle:
Οι μύες του ισχίου και οι μύες των ώμων επηρεάζονται πρώτοι. Τα άτομα με αυτό το είδος δυστροφίας αντιμετωπίζουν δυσκολίες να σηκώσουν το μπροστινό τμήμα του ποδιού, οπότε η πτώση είναι συχνό φαινόμενο. Εμφανίζεται κατά τη διάρκεια των παιδικών ή εφηβικών ετών.
Αίτια
Μερικά γονίδια είναι υπεύθυνα για την παραγωγή πρωτεϊνών που προστατεύουν τις ίνες του μυός από πιθανή βλάβη ή τραυματισμό. Όταν ένα από αυτά τα γονίδια είναι ελαττωματικό, συμβαίνει μυϊκή
δυστροφία. Κάθε τύπος μυϊκής δυστροφίας (που παρατίθεται παραπάνω) προκαλείται εξαιτίας ενός μεταλλαγμένου γονιδίου, συγκεκριμένο στον αντίστοιχο τύπο της νόσου. Πολλά από τα μεταλλαγμένα γονίδια μπορούν να κληρονομηθούν. Ορισμένα μπορούν επίσης να εμφανιστούν τυχαία, είτε στο ωάριο της μητέρας είτε στο αναπτυσσόμενο έμβρυο και μπορούν να μεταφερθούν στην επόμενη γενιά.
Παράγοντες κινδύνου
Οι άνθρωποι που έχουν ιστορικό μυϊκής δυστροφίας στην οικογένεια βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο να αναπτύξουν την ασθένεια ή να την μεταδώσουν στη γενιά που ακολουθεί.
Επιπλοκές
Οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν, λόγω της προοδευτικής μυϊκής δυστροφίας είναι:
Αδυναμία βάδισης (μπορεί να χρειαστεί αναπηρική καρέκλα)
Μυϊκές συστολές/συσπάσεις
Σκολίωση
Δυσκολίες στην αναπνοή (μπορεί να χρειαστεί αναπνευστική
συσκευή)
Προβλήματα κατάποσης που μπορεί να οδηγήσουν σε υποσιτισμό
Καρδιακά προβλήματα
Θεραπεία
Καθώς δεν υπάρχει θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία, οι θεραπείες επικεντρώνονται στην πρόληψη ή τη μείωση των προβλημάτων που μπορεί να προκύψουν. Οι θεραπείες στοχεύουν στο να επιτρέπουν σε άτομα που έχουν προσβληθεί από αυτή την ασθένεια να μπορούν να παραμένουν κινητά όσο το δυνατόν περισσότερο. Οι επιλογές για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας είναι: φάρμακα, φυσικοθεραπεία, χειρουργικές επεμβάσεις και άλλες διαδικασίες.
Φυσικοθεραπεία
Ασκήσεις εύρους κινήσεων που διατηρούν τις αρθρώσεις
εύκαμπτες.
Ασκήσεις διατάσεων που ανακουφίζουν τον πόνο και την ακαμψία του μυός.
Οι ασκήσεις, όπως το αερόμπικ, το περπάτημα και η κολύμβηση, συνήθως βοηθούν στη διατήρηση της δύναμης, της κινητικότητας καθώς και της γενικότερης υγείας.
Ορισμένα είδη ασκήσεων ενδυνάμωσης.
Στηρίγματα που θα στηρίξουν τους αδύναμους μύες και θα
επιβραδύνουν την πρόοδο της ασθένειας.
Βοηθήματα κινητικότητας όπως: παπούτσια, περιπατητές και
αναπηρικές καρέκλες που παρέχουν κινητικότητα και ανεξαρτησία
στον ασθενή.
Βοηθητικές συσκευές αναπνοής.
ΒΙΒΛΙΟΓΡΑΦΙΑ
https://www.humanitas.net Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular
Dystrophy, part 1: diagnosis, and pharmacological and psychosocial management, Lancet Neurology 2010, 9(1) 77-93.
Bushby K, et al. The Diagnosis and Management of Duchenne Muscular
Dystrophy, part 2: implementation of multidisciplinary care, Lancet
Neurology 2010, 9(2) 177-189.
Φωτογραφία: disabilities-wellcare.mozello.com
